Psychosocial development of children with Treacher Collins Syndrome

Abstract

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, inaczej zespół Treacher Collinsa (TCS) jest rzadką i bardzo złożoną chorobą o podłożu genetycznym, charakteryzującą się niedorozwojem twa- rzoczaszki. TCS dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący ze zmienną ekspresją. Około 40% osób, u których zdiagnozowano TCS, odziedziczyło chorobę po jednym z rodziców, natomiast około 60% choruje w wyniku mutacji genu de novo, tj. innej w każdej rodzinie. Szacuje się, że TCS występuje w 1 przypadku na 10 000 do 50 000 żywych urodzeń. Zespół Treacher Callinsa stanowi nie tylko problem medyczny, ale także zagadnienie wymagające współpracy wielu specjalistów, ze względu na różnorodność trudności, jakich doświadcza chore dziecko. Chociaż wadliwy gen został już odkryty, a w dziedzinie genetyki przeprowadzono wiele badań, konieczne wydają się intensywne działania interdyscyplinarnego zespołu (genetyk, chirurg, psycholog, foniatra, logopeda, pedagog specjalny, rehabilitant, itd.), aby móc lepiej zrozumieć mechanizm rozwoju i psychospołecznego przystosowania dzieci z TCS oraz skutecznie je wspierać. Interdyscyplinarne badania mogłyby pogłębić naszą wiedzę o mechanizmach odpowiedzialnych za proces radzenia sobie i dobre samopoczucie. W artykule przedstawiono przegląd współczesnych badań poświęconych psychologicznym aspektom rozwoju dzieci z TCS oraz omówiono różnorodne czynniki psychospołeczne mające istotne znaczenie dla ich przystosowania i funkcjonowania, a także wskazano możliwości wspierania rodziny.